Il retinoblastoma

Che cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore canceroso intraoculare raro che si manifesta generalmente prima dei 5 anni di età. Colpisce 1 neonato su 20.000 che, per la popolazione svizzera, rappresenta 4-5 nuovi casi diagnosticati ogni anno. Il retinoblastoma rappresenta circa il 4% di tutti i tumori infantili. Si tratta comunque del tumore maligno intraoculare più frequente nel bambino. Il retinoblastoma è una malattia di origine genetica, ma solo il 10% dei nuovi casi diagnosticati ha anche un genitore affetto dalla malattia. Colpisce i maschi e le femmine con la stessa frequenza e può manifestarsi in un solo occhio (si parla allora di retinoblastoma unilaterale, 70% dei casi) o in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale, 30% dei casi). Ogni occhio può sviluppare uno o più tumori.

Il retinoblastoma si sviluppa a partire dalle cellule immature della retina, chiamate retinoblasti. La retina ricopre la superficie interna del globo oculare e costituisce il tessuto sensibile alla luce indispensabile per la vista. Se non viene trattato, il retinoblastoma distrugge progressivamente la vista e rischia di svilupparsi verso le strutture vicine (l’orbita, il nervo ottico e il cervello) o addirittura di diffondersi nell’organismo, diventando potenzialmente letale, da qui l’importanza di una diagnosi precoce. Il retinoblastoma ha tuttavia eccellenti possibilità di guarire se individuato per tempo (tasso di sopravvivenza superiore al 95%).

Quali sono le cause?

La malattia è causata da un’anomalia (mutazione) del cromosoma 13, in cui si trova il gene RB1 di predisposizione al retinoblastoma, una cui parte è difettosa o mancante. I cromosomi sono i componenti di una cellula che contengono l’informazione genetica. RB1 è uno dei geni responsabili del controllo della divisione cellulare. Nei pazienti portatori di una mutazione del gene RB1, la divisione cellulare, non regolata, determina la comparsa dei tumori retinici.

Quali sono i tipi?

Si distinguono tre categorie di retinoblastoma:

1. Il retinoblastoma non ereditario: è la forma più frequente della malattia (60%). In questi casi, il bambino non ha ereditato una mutazione genetica. Quest’ultima è comparsa per caso durante la replicazione cellulare nel gene RB1, poco tempo dopo la concezione (unione dello spermatozoo e dell’ovulo).
2. Il retinoblastoma ereditario sporadico: in questo caso, la mutazione del gene RB1 si presenta nell’ovulo o nello spermatozoo prima della concezione e viene trasmessa al bambino (30% dei casi).
3. Il retinoblastoma ereditario familiare: in questo caso (10%), il bambino ha ereditato la mutazione del gene RB1 di un membro della famiglia affetto da retinoblastoma o semplicemente portatore della mutazione senza che la malattia si sia manifestata o abbia necessitato del trattamento.

Nei bambini affetti da forme ereditarie, il retinoblastoma si sviluppa generalmente in entrambi gli occhi. Inoltre, poiché sono portatori di un’anomalia genetica presente in tutte le cellule del corpo, questi bambini saranno predisposti per tutta la vita a un secondo cancro e necessitano di adeguati controlli medici periodici.

Quali sono i segni clinici del retinoblastoma?

La manifestazione clinica più frequente del retinoblastoma è la leucocoria. Questo termine indica un riflesso anormalmente biancastro della pupilla al posto del riflesso nero (o rosso in caso di foto con flash). Si parla anche di occhio di gatto.

Il secondo segno più frequente è lo strabismo, che si rileva quando uno dei due occhi non sembra guardare l’obiettivo ma è girato verso l’orecchio (strabismo divergente) o verso il naso (strabismo convergente).

Tuttavia, tanto la leucocoria quanto lo strabismo possono essere la manifestazione di altre patologie oculari. Un esame completo dell’occhio con fondo oculare dilatato da un oculista è necessario per confermare o meno la diagnosi. Più raramente, nel bambino affetto da retinoblastoma si possono notare altri sintomi, come ad esempio

• un occhio rosso e dolorante,
• una riduzione della vista,
• una deformazione della pupilla,
• un’infiammazione dell’orbita,
• ecc.

Quali sono i mezzi di diagnosi?

Il retinoblastoma ha eccellenti possibilità di guarigione se viene individuato in maniera precoce. È quindi importante che i genitori prestino attenzione agli occhi dei propri figli nei primi mesi di vita.

Se i segni di retinoblastoma vengono individuati dai genitori e/o dal pediatra, viene effettuato un esame del fondo dell’occhio per confermare la diagnosi e fare un bilancio preciso delle lesioni. Una diagnosi precoce del retinoblastoma aumenta le possibilità di preservare l’occhio e la vista del bambino, riducendo il rischio che si sviluppi un secondo cancro.

Qual è il trattamento del retinoblastoma?

Il trattamento di un bambino affetto da retinoblastoma è molto specifico. Ogni caso è unico. Per tutti i pazienti, tuttavia, lo scopo è prima di tutto quello di salvare la vita del bambino, poi di cercare di salvare l’occhio e infine di preservare la vista. Grazie agli attuali mezzi di intervento, il retinoblastoma guarisce nel 95% dei casi.
Per occuparsi del retinoblastoma sono disponibili più trattamenti. A parte la chemioterapia per via endovenosa, tutti i trattamenti vengono effettuati in anestesia totale.
All’interno dell’Ospedale oftalmico Jules-Gonin, il trattamento viene adattato in modo specifico ad ogni paziente. Il trattamento si decide, tra le altre cose, in funzione:

• dell’età del bambino,
• della manifestazione unilaterale (un solo occhio) o bilaterale della malattia,
• dello stadio della malattia (rischio di estensione e presenza di metastasi in particolare),
• oltre che della risposta a eventuali trattamenti precedentemente effettuati in altri centri.